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domingo, 18 de março de 2012

Doenças genéticas valem prémio

Interessou-se pela Medicina cedo "pela curiosidade científica aliada à possibilidade de ajudar os outros de uma forma muito directa".

Duas características que têm marcado a, ainda breve, carreira de Sofia Duarte de forma determinante e que lhe valeram o Prémio Internacional ‘Eminent Scientist of the Year 2012’ na área de Ciência e Medicina, pelo seu trabalho em Neurologia Médica-Neuropediatria.

Quando decidiu seguir Medicina, Sofia estava determinada em trabalhar numa Organização Não Governamental (ONG) noutro país e, assim, quando terminou o curso foi fazer um estágio em Moçambique.
"O estágio foi determinante para perceber que a formação dos profissionais locais seria a forma mais útil para modificar a situação nos países em vias de desenvolvimento", conta a médica do Centro Hospitalar de Lisboa Central – Hospital D. Estefânia que está actualmente integrada no Programa Gulbenkian de Formação Médica Avançada. 

"Acabei por encontrar a minha verdadeira área de interesse quando trabalhei num Serviço de Neuropediatra em Barcelona e percebi que a Neurologia Pediátrica, pelo desafio científico associado à complexidade de lidar com estas crianças e respectivas famílias, seria o meu caminho", adianta a investigadora.
Sofia Duarte trabalha com "doenças genéticas raras que afectam o normal desenvolvimento do cérebro e conduzem a alterações cognitivas, epilepsia, autismo e outras manifestações" e explica: "para estudo destas doenças, desenvolvemos um método de detecção de proteínas sinápticas no líquido cefalorraquidiano, que é o líquido que reveste o cérebro e medula". A sinapse é a unidade de comunicação entre os neurónios.
Para a jovem investigadora, o prémio é uma forma de "distinguir o trabalho já desenvolvido e incentivar a sua continuação" que, por partir de uma organização internacional e independente pode "facilitar a obtenção de apoio para futuros estudos".
A terminar a parte curricular do Programa Gulbenkian de Formação Médica Avançada, Sofia Duarte espera dedicar os próximos três anos ao estudo das epilepsias do primeiro ano de vida.

TRABALHO

O trabalho distinguido - ‘Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms’ - foi realizado através de uma colaboração entre o Serviço de Neuropediatria do CHLC, o Laboratório de Neuropatologia do Hospital de Santa Maria e a Unidade de Genética Molecular do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães.

MÉTODO

O método usado no estudo pode permitir melhorar o diagnóstico das doenças relacionadas com perturbações da neurotransmissão e ajudar os cientistas na procura de diferenças moleculares entre as crianças doentes e as saudáveis. "No fundo estudamos o desenvolvimento normal do cérebro e a forma como algumas doenças interferem com esse desenvolvimento", explica.

in Correio da Manhã - 16/03/2012

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